Възможно е броят на хората с повишен холестерол причинен от фамилна обремененост да е много по-висок отколкото се е смятало до сега. Публикация на проучване в Circulation твърди, че страдащите от фамилна хиперхолестеролемия са двойно повече от това което се е предполагало до момента: вместо 1 на всеки 500, страдащите са 1 на 250. Например в САЩ би трябвало да има около 834 500 болни, а в Испания, по данни на Fundación Hipercolesterolemía Familiar (FHF), тази цифра е между 120 000 и 150 000.
Резултатите от проучването публикувани в Circulation се базират на участието на 36.949 човека между 1999 и 2012г. Участниците са отговорили на запитване на National Health and Nutrition Examination Survey, и потвърждават това за което други проучвания проведени в Дания и Холандия вече предполагаха. В Испания приблизително 1 от всеки 300-400 човека има ФХ: около 120 000 човека.
Пациентите с Фамилна хиперхолестеролемия (ФХ) имат повишен холестерол от раждането си и при тях рискът от сърдечно-съдови заболявания е по-висок. Редица проучвания сочат, че рискът от получаване на инфаркт на миокарда при пациент с ФХ е 8 пъти по-голям, отколкото при останалите хора. А сега вече знаем, „че се среща много по-често отколкото мислехме“, казва Sarah de Ferranti, авторката на проучването публикувано в Circulation и директор на Boston Children’s Hospital (САЩ). Sarah de Ferranti заявява: „Важно е да идентифицираме тези хора в ранна възраст, въпреки че изглеждат здрави, хранят се добре, нямат проблеми с наднорменото тегло и изглеждат във форма, болният от ФХ може да няма симптоми докато не развие тежка сърдечна болест“.
ФХ е сериозен проблем на общественото здраве, защото повечето от пациентите не са диагностицирани и поради това не се лекуват адекватно. Ранната диагностика е важна заради високия риск от получаване на инфаркт на миокарда и други сърдечно-съдови заболявания в млада възраст. Сърдечно-съдовите заболявания се проявяват при повече от 50% от пациентите с ФХ преди 55 годишна възраст. „Ранната диагностика е предизвикателство за здравните системи“ казва директора на испанската FHF – Pérez de la Isla, той твърди че публикации на проучвания от този тип са „чудесни“ защото подреждат ФХ в „дневния ред на политиците и здравните системи“.
Целта на диагностиката и лечението на тази патология е да се предотвратят 400 инфаркта в Испания. В най-близко бъдеще в Испания ще бъде приета стратегия за детекция на ФХ съвместно с личните лекари и специалистите. Приемането предполага голяма крачка в ранното откриване и лечение на ФХ, както и в прилагането на модел за превантивна медицина. Това би довело до предотвратяването на 416 тежки инфаркта на миокарда и до спестяването на 7 000 000 евро.
Изследователката Sarah de Ferranti заявява, че ако се диагностицира в ранна възраст, лечението може да намали нивата на LDL-холестерола (лош холестерол) и риска от сърдечни болести. Но не трябва да забравяме, че не трябва да бъдат пренебрегвани и другите рискови фактори като тютюнопушенето, високото кръвно налягане, заседналия начин на живот, нездравословното хранене и затлъстяването.
Резултатите на испанския регистър Safeheart, координиран от FHF, сочат че актуалните лечения не са способни да контролират адекватно по-голямата част от пациенти с висок фамилен холестерол, въпреки подобренията през последните години. Заключенията от проучването проведено върху повече от 2700 пациенти от Испания с генетично диагностицирана ФХ бяха публикувани в The Journal of The American College of Cardiology. Този регистър към момента съдържа повече от 4100 пациенти, осъществява наблюдението им повече от 10 години и има за цял по-задълбоченото опознаване на това наследствено заболяване, както и да предложи на засегнатите повече и по-добри решения на проблема. Резултатите показват, че въпреки подобрението на леченията за ФХ през последните години, остава дълъг път, който да се извърви.
Добрите новини
„Въпреки, че знаем че е трудно да се достигнат нормални нива на LDL-холестерол, препоръчваме ново лечение, като това с хиполипидемични медикаменти, като инхибиторите на PCSK9, които направиха истинска революция в лечението на холестерола“. Скоро в Испания се пусна на пазара evolocumab, един от анти- PCSK9, лечение което се поставя чрез подкожно инжектиране два пъти в месеца, а скоро ще бъде пуснат на пазара и alirocumab. Pérez de la Isla допълва „Конвенционалното лечение все още има нужда от подобрение, но може да ни помогне да разберем точно кои пациенти ще се нуждаят от новото лечение за сваляне на холестерола и така ще можем да препоръчваме най-адекватното решение“.
Терапия на фамилна хиперхолестеролемия в България
В България също се очаква пускането на пазара и на двата хиполипедимични медикаменти в близко бъдеще. В ДКЦ Асцендент работи първия по рода си специализиран кабинет за Фамилна хиперхолестеролемия, който предлага интердисциплинарен подход за диагностика и лечение на пациентите и техните семейства. Консултациите се извършват от водещи специалисти по кардиология, ендокринология, педиатрия и медицинска генетика. Прегледите включват снемане на подробна фамилна анамнеза с насоченост към това заболяване, кръвни изследвания и електрокардиограма. Кабинетът предлага уникалната възможност за потвърждаване на диагнозата и изследване за статинова интолерантност чрез генетичен анализ.
