Какво е фамилна хиперхолестеролемия?
Фамилната хиперхолестеролемия (ФХ) е наследствено заболяване при което нивата на холестерола в кръвта са високи. ФХ се дължи на дефектен ген. „Фамилна“ е защото се предава от поколение на поколение и засяга семейството, а понякога рода, може да обхване няколко поколения. „Хиперхолестеролемия“ означава високи нива на холестерол.
При хиперхолестеролемията най-висок е LDL-холестерола (наричан още „лош“ холестерол), липопротеин, който се грижи за придвижването на холестерола от една клетка към друга в организма.
Предполага се, че 1 на всеки 500 индивида притежава дефектен ген, който причинява ФХ. Ако единият от родителите има ФХ, вероятността детето му да я наследи е 50%.
Опасното на ФХ е високия риск от сърдечно-съдови заболявания. Рискът варира при отделните семейства, зависи колко са високи нивата на холестерол, други наследствени фактори, начина на живот на индивидите, като диета, тютюнопушене, физическа активност, полова принадлежност. Жените с ФХ получават сърдечно-съдови заболявания 10 години по-късно от мъжете. С навременно лечение на ФХ риска от сърдечно-съдови заболявания се понижава значително.
Кога можем да се съмняваме за ФХ?
Можем да подозираме фамилна хиперхолестеролемия, когато роднина/и са имали ранни сърдечно-съдови заболявания. Ако член от семейството е преживял инфаркт на миокарда на 50-60 годишна възраст или по-рано, може да се дължи на висок холестерол. Всички членове на семейството трябва да си направят изследвания на липиден профил за да се изключи ФХ. Липидният профил са различните липопротеини, които циркулират в кръвта – общ холестерол, HDL холестерол, LDL холестерол и триглицериди. Диагностицирането на ФХ в ранна възраст е изключително важно, защото колкото по-рано се започне с лечението толкова по-ефективно ще бъде, още преди холестерола да се отложи по кръвоносните съдове.
Как се диагностицира болестта?
Най-общо, фамилната хиперхолестеролемия се разпознава по високите нива на LDL холестерола в кръвта, както и някои симптоми и физически знаци. Най-сигурен за диагностициране е генетичния тест за ФХ, който се прави чрез кръвна проба от която се изолира ДНК, което се анализира за дефектния ген на LDL рецептора в хромозома 19. Роднините от първа линия (родители, братя и сестри, деца) на диагностицираните носителите на дефектен ген имат 50% вероятност да са го наследили.
Колко рано може да се диагностицира хиперхолестеролемията?
Пациентите, които имат ФХ имат висок общ и LDL холестерол от раждането си. Препоръчително е родителите, които вече знаят че имат ФХ, да изследват децата си в предучилищна възраст. В този период се изграждат хранителните навици на детето и е по-лесно да свикне да спазва диета подходяща за това заболяване. Веднъж диагностицирана и контролирана ФХ може да няма фатални последствия за организма.
Какво е важно да се прави, ако имаме ФХ?
Важно е диагностицираните с фамилна хиперхолестеролемия да се хранят здравословно, а лечението за понижаване на холестерола продължава през целия живот. Редовната физическа активност понижава LDL холестерола и триглицеридите. Пушенето е много по-вредно за болните от ФХ, защото нанася допълнителна вреда на кръвоносните съдове и понижава HDL холестерола (наричан още „добър“ холестерол).
