Тест за носителство на дефектен ген, който причинява Синдрома на Чупливата Х хромозома. Подходящ е както за жени планиращи бременност, така и за бременни и деца. Целта на теста е да даде информация на бъдещите родители за вероятността и риска от това да се роди дете с този синдром, както и да установи причините за определени анормални състояния – преждевременна яйчникова недостатъчност при жените и аутистични и други състояния.
Синдромът на Чупливата Х хромозома е наследствено, генетично състояние, което причинява интелектуална неспособност, поведенчески и обучителни затруднения и се характеризира с определени физически характеристики – удължено лице, типично изпъкнало чело, големи или изпъкнали уши, плоски стъпала, увеличени тестиси при зрели мъже и др. Поведенческите проблеми са трудности в абстрактното мислене, краткотрайната памет, затруднена зрително-двигателна координация, припадъци, затруднена или нервна реч, проява на аутизъм, тикови движения, атипично поведение (прекалена срамежливост), затруднено общуване с околните и създаване на приятелски връзки, както и проблеми в разпознаването на лица, хиперактивност и социален дефицит също са налице. Въпреки, че синдромът се среща и при двата пола, по-често засегнати и в по-голяма степен са момчетата (раждат се 1 на 4000 момчета и 1 на 8000 момичета).
Синдромът е известен също и като Синдром на Мартин – Бел, при него е налична мутация в FMR1 генът, намиращ се в дългото рамо на Х хромозомата. Това води до не произвеждането или произвеждането в недостатъчно количество на протеинът свързан с този ген (fragile X mental retardation 1 protein). Този протеин оказва влияние върху развитието на синапсите в мозъка и регулира позиционирането на клетките на мозъчната кора по време на ембрионалното развитие.
Тестът за носителство на този дефектен ген дава информация за позициониране на индивида в рамките на Нормата, по отношение на броя повтори причиняващи синдрома, или позиционирането му в рамките на Премутация и пълна Мутация. Този генетичен тест е в помощ на диагностицирането на синдрома при деца и определяне на наличието му при бременни и жени планиращи бременност. За да се направи теста e необходим един вакутейнер (10 ml) венозна кръв. Резултатите се получават в рамките на 15 работни дни.
